Spinal müsküler atrofi (SMA), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felç ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık yaklaşık 10.000 canlı doğumda 1’de görülür. Hem erkekleri tıpkı vakitte bayanları tesirler.
Dört tip SMA vardır. En şiddetli tip ekseriyetle hayatın birinci birkaç ayında teşhis edilir. Etkilenen çocukların önemli kas güçsüzlüğü vardır. Hastaların büyük çoğunluğu 2 yaşından evvel kaybedilir.
Şiddetli tipten daha az yaygın olan öteki SMA tipleri, daha az derecede kas zayıflığı içerir. Etkilenen bireylerin birçoklarının tekerlekli sandalye kullanımı yahut yürüme konusunda yardıma gereksinimi vardır. Daha az şiddetli tipler için hayat beklentisi, gençlik senelerından yetişkinliğe kadar değişmektedir. En yavaşça SMA formuna sahip olanların olağan bir ömre sahip olması beklenir.
Spinal müsküler atrofiye ne sebep olur?
Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine gereksinim duyar SMA’lı şahıslarda ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir tekrar sahiptir. Yani SMN1 geninde bir mutasyon var ise, gereğince SMN proteini yapmazlar ve bu niçinle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak beyin, istemli hareketleri, bilhassa baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri denetim edemez.
Beşerler ayrıyeten az ölçüde SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişi bir SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyasına sahip olabilir. SMN2 geninin birden çok kopyasına sahip olmak tipik olarak daha az şiddetli SMA semptomlarına niye olur, zira fazladan genler eksik SMN1 proteinini oluşturur.
Spinal müsküler atrofi nasıl kalıtılır?
SMA genetik bir hastalıktır. Genlerimiz, her bir ebeveynden kalıtılan bir kopya ile çiftler halinde gelir. Birtakım genlerde mutasyonlar vardır ve düzgün çalışmazlar. Genin fonksiyonel olmayan bir kopyasına sahip biri taşıyıcıdır.
SMA taşıyıcılarda semptom gözlenmemektedir, fakat çalışmayan geni çocuklarına geçirebilir. Bir birey, SMA semptomlarına sahip olmak için her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki çalışmayan SMA genini almış olmalıdır. Şayet her iki eş de taşıyıcıysa, her ikisinin de çalışmayan geni geçirme mümkünlüğü dörtte birdir (yüzde 25), bu da spinal müsküler atrofiden etkilenen bir çocuk sahibi olmak demektir.
Spinal müsküler atrofinin tedavisi var mı?
SMA’nın tam bir tedavisi yoktur. Tedaviler SMA tipine ve semptomlarına bağlıdır. SMA’nın daha yavaşça formları için tıbbi tedaviler, kimi durumlarda beklenen ömrün uzamasına yardımcı olabilir. En şiddetli SMA formuna sahip bebeklerin büyük çoğunluğu 2 yaşından daha sonra hayatta kalamazlar.
Günümüzde kimi yardımcı tedavilerde de büyük ilerlemeler olmuştur. Hastanın tipine, yaşına ve durumuna göre tedaviler geliştirilmiştir. Bunlar içinde SMN proteini üretimini uyaran ilaçlar ve gen tedavileri(eksik yahut yanlışlı bir SMN1 genini işleyen bir gen ile değiştirilmesi) de uygulanmaktadır.
Spinal müsküler atrofi için taşıyıcı testini kimler düşünmeli?
SMA’lı bir aile üyesine yahut taşıyıcı olduğu bilinen bir aile üyesine sahip olanlar, kendileri de taşıyıcı olma riski altındadır. SMA’dan etkilenen bir hamilelik yahut çocuk sahibi olma mümkünlüğünü belirlemek için bu olaylarda genetik danışmanlık önerilir.
Ailesinde SMA hikayesi olmayan bir birey de bu durum için taşıyıcı olabilir. Etnik kökene bakılmaksızın yaklaşık 50 bireyden 1’i SMA’ya niye olan olağandışı genin taşıyıcılarıdır.
Spinal müsküler atrofi taşıyıcısı olup olmadığımı nasıl anlarım?
Taşıyıcı testi sıradan bir kan testi ile yapılabilir. Test, SMA ile alakalı en yaygın mutasyonu saptayabilir ve taşıyıcıların yaklaşık yüzde 90’ını saptar. Negatif bir taşıyıcılık testi, bu durumdan etkilenen bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünü büyük ölçüde azaltacaktır.
Taşıyıcı teste dahil olmayan SMA ile bağlantılı gen değişiklikleri (mutasyonlar) vardır. Ek olarak, bir çocuğun etkilendiğinin tespit edildiği az sayıda olayda, sırf bir ebeveyn taşıyıcıdır. Bu iki niçinden dolayı, negatif bir taşıyıcılık testi, etkilenmiş bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünü büsbütün ortadan kaldıramaz.
Spinal müsküler atrofi taşıyıcısıysam bu ne manaya gelir?
SMA taşıyıcısı olduğunuz tespit edilirse, eşiniz de taşıyıcı testinden geçmelidir. Eşinizin testi negatifse, etkilenen bir çocuğa sahip olma talihi düşüktür. Eşinizin de SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilirse, gebe kalma mümkünlüğü 4’te 1’dir (yüzde 25).
Rutin tarama ile ailesinde SMA hikayesi olmayan iki ebeveynin taşıyıcı olduğu tespit edilirse, SMN2 kopya sayısına bakılarak çocukların önemli SMA formuna mı yoksa daha az şiddetli SMA formlarından birine sahip olma riski altında olup olmadıkları varsayım edilebilmektedir.
Spinal müsküler atrofi için doğum öncesi testler mevcut mu?
Her iki eş SMA taşıyıcısıysa, doğum öncesi testler yapılabilir. Fetüsün SMA gen mutasyonunun iki kopyasını miras alıp almadığını belirlemek için 10 ila 14 haftada koryonik villus örneklemesi (CVS) yahut 16 ila 20 haftada amniyosentez yapılabilir. Her iki eş de taşıyıcıysa ve hamilelik düşünülüyorsa, öbür seçenekler (preimplantasyon genetik tanı) de mevcuttur. Bu konularda en sağlıklı sonucu vermek için bir genetik uzmanıyla görüşülebilir.
Spinal müsküler atrofiyi nasıl önleyebilirim?
SMA hastalık riskini azaltmak için hamileliktilk evvel adımlar atılabilir. Preimplantasyon genetik teşhis (PGT) ismi verilen bir müddetçte, mutasyona uğramış tekrar sahip olmayan embriyoları tanımlanır. Tüp bebek (IVF) sırasında ayıklama yapılır ve sağlıklı embriyolar transfer edilir. PGT, çocuğunuzun iki sağlıklı SMN1 genine sahip olmasını ve SMA olmamasını sağlar.
Spinal müsküler atrofi, genetik danışmanlık, taşıyıcılık, yahut doğum öncesi testler üzere mevzular hakkında daha fazla bilgi almak için bilhassa bir genetik uzmanı ile irtibata geçebilirsiniz.
Dört tip SMA vardır. En şiddetli tip ekseriyetle hayatın birinci birkaç ayında teşhis edilir. Etkilenen çocukların önemli kas güçsüzlüğü vardır. Hastaların büyük çoğunluğu 2 yaşından evvel kaybedilir.
Şiddetli tipten daha az yaygın olan öteki SMA tipleri, daha az derecede kas zayıflığı içerir. Etkilenen bireylerin birçoklarının tekerlekli sandalye kullanımı yahut yürüme konusunda yardıma gereksinimi vardır. Daha az şiddetli tipler için hayat beklentisi, gençlik senelerından yetişkinliğe kadar değişmektedir. En yavaşça SMA formuna sahip olanların olağan bir ömre sahip olması beklenir.
Spinal müsküler atrofiye ne sebep olur?
Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine gereksinim duyar SMA’lı şahıslarda ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir tekrar sahiptir. Yani SMN1 geninde bir mutasyon var ise, gereğince SMN proteini yapmazlar ve bu niçinle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak beyin, istemli hareketleri, bilhassa baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri denetim edemez.
Beşerler ayrıyeten az ölçüde SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişi bir SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyasına sahip olabilir. SMN2 geninin birden çok kopyasına sahip olmak tipik olarak daha az şiddetli SMA semptomlarına niye olur, zira fazladan genler eksik SMN1 proteinini oluşturur.
Spinal müsküler atrofi nasıl kalıtılır?
SMA genetik bir hastalıktır. Genlerimiz, her bir ebeveynden kalıtılan bir kopya ile çiftler halinde gelir. Birtakım genlerde mutasyonlar vardır ve düzgün çalışmazlar. Genin fonksiyonel olmayan bir kopyasına sahip biri taşıyıcıdır.
SMA taşıyıcılarda semptom gözlenmemektedir, fakat çalışmayan geni çocuklarına geçirebilir. Bir birey, SMA semptomlarına sahip olmak için her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki çalışmayan SMA genini almış olmalıdır. Şayet her iki eş de taşıyıcıysa, her ikisinin de çalışmayan geni geçirme mümkünlüğü dörtte birdir (yüzde 25), bu da spinal müsküler atrofiden etkilenen bir çocuk sahibi olmak demektir.
Spinal müsküler atrofinin tedavisi var mı?
SMA’nın tam bir tedavisi yoktur. Tedaviler SMA tipine ve semptomlarına bağlıdır. SMA’nın daha yavaşça formları için tıbbi tedaviler, kimi durumlarda beklenen ömrün uzamasına yardımcı olabilir. En şiddetli SMA formuna sahip bebeklerin büyük çoğunluğu 2 yaşından daha sonra hayatta kalamazlar.
Günümüzde kimi yardımcı tedavilerde de büyük ilerlemeler olmuştur. Hastanın tipine, yaşına ve durumuna göre tedaviler geliştirilmiştir. Bunlar içinde SMN proteini üretimini uyaran ilaçlar ve gen tedavileri(eksik yahut yanlışlı bir SMN1 genini işleyen bir gen ile değiştirilmesi) de uygulanmaktadır.
Spinal müsküler atrofi için taşıyıcı testini kimler düşünmeli?
SMA’lı bir aile üyesine yahut taşıyıcı olduğu bilinen bir aile üyesine sahip olanlar, kendileri de taşıyıcı olma riski altındadır. SMA’dan etkilenen bir hamilelik yahut çocuk sahibi olma mümkünlüğünü belirlemek için bu olaylarda genetik danışmanlık önerilir.
Ailesinde SMA hikayesi olmayan bir birey de bu durum için taşıyıcı olabilir. Etnik kökene bakılmaksızın yaklaşık 50 bireyden 1’i SMA’ya niye olan olağandışı genin taşıyıcılarıdır.
Spinal müsküler atrofi taşıyıcısı olup olmadığımı nasıl anlarım?
Taşıyıcı testi sıradan bir kan testi ile yapılabilir. Test, SMA ile alakalı en yaygın mutasyonu saptayabilir ve taşıyıcıların yaklaşık yüzde 90’ını saptar. Negatif bir taşıyıcılık testi, bu durumdan etkilenen bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünü büyük ölçüde azaltacaktır.
Taşıyıcı teste dahil olmayan SMA ile bağlantılı gen değişiklikleri (mutasyonlar) vardır. Ek olarak, bir çocuğun etkilendiğinin tespit edildiği az sayıda olayda, sırf bir ebeveyn taşıyıcıdır. Bu iki niçinden dolayı, negatif bir taşıyıcılık testi, etkilenmiş bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünü büsbütün ortadan kaldıramaz.
Spinal müsküler atrofi taşıyıcısıysam bu ne manaya gelir?
SMA taşıyıcısı olduğunuz tespit edilirse, eşiniz de taşıyıcı testinden geçmelidir. Eşinizin testi negatifse, etkilenen bir çocuğa sahip olma talihi düşüktür. Eşinizin de SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilirse, gebe kalma mümkünlüğü 4’te 1’dir (yüzde 25).
Rutin tarama ile ailesinde SMA hikayesi olmayan iki ebeveynin taşıyıcı olduğu tespit edilirse, SMN2 kopya sayısına bakılarak çocukların önemli SMA formuna mı yoksa daha az şiddetli SMA formlarından birine sahip olma riski altında olup olmadıkları varsayım edilebilmektedir.
Spinal müsküler atrofi için doğum öncesi testler mevcut mu?
Her iki eş SMA taşıyıcısıysa, doğum öncesi testler yapılabilir. Fetüsün SMA gen mutasyonunun iki kopyasını miras alıp almadığını belirlemek için 10 ila 14 haftada koryonik villus örneklemesi (CVS) yahut 16 ila 20 haftada amniyosentez yapılabilir. Her iki eş de taşıyıcıysa ve hamilelik düşünülüyorsa, öbür seçenekler (preimplantasyon genetik tanı) de mevcuttur. Bu konularda en sağlıklı sonucu vermek için bir genetik uzmanıyla görüşülebilir.
Spinal müsküler atrofiyi nasıl önleyebilirim?
SMA hastalık riskini azaltmak için hamileliktilk evvel adımlar atılabilir. Preimplantasyon genetik teşhis (PGT) ismi verilen bir müddetçte, mutasyona uğramış tekrar sahip olmayan embriyoları tanımlanır. Tüp bebek (IVF) sırasında ayıklama yapılır ve sağlıklı embriyolar transfer edilir. PGT, çocuğunuzun iki sağlıklı SMN1 genine sahip olmasını ve SMA olmamasını sağlar.
Spinal müsküler atrofi, genetik danışmanlık, taşıyıcılık, yahut doğum öncesi testler üzere mevzular hakkında daha fazla bilgi almak için bilhassa bir genetik uzmanı ile irtibata geçebilirsiniz.