Nonİnvazif Prenatal Test-NIPT (Maternal Serumda Fetal DNA)
2012 yılında, maternal serumdan elde edilen fetal DNA tahlili ile prenatal (doğum-öncesi) testler yapılmaya başlanmıştır.
10.gebelik haftasından itibaren annenin kolundan kan alınması kafidir. Rastgele bir girişimsel sürece gereksinim yoktur.
Hangi durumlarda testin kullanılacağı genetik müşavere ile belirlenmelidir.
Anne yaşının 35 ve üzerinde olduğu durumlarda, Down sendromuna ilişkin ultrosonografik bulguların varlığında amniyosentez yahut CVS yapılması istemediğinde,
Down sendromu ve trizomi-18 gebelik hikayesi bulunanlarda ve tarama testlerinde 1/300 den daha riskli olan gebeliklerde tercih edilebilir.
Dünyada en sık kullanılan üç teste ilişkin kitler
1) Prenatest 2) Harmony 3) NIFTY
10.gebelik haftasından itibaren yapılabilmektedirler.
İnvazif bir süreç gerektirmemektedir.
İkiz gebeliklerde de uygulanabilmektedir.
Testin raporlandırma süreci yaklaşık 2 haftadır. Bir haftada sonuçlandırılabilen “express” seçeneği bulunmaktadır.
Cri-du Chat, Di George, Turner, Angelman, Prader-Willi Sendromları, trizomi-16, trizomi-22, 1p36 delesyonunu saptayabilen seçenek bulunmaktadır.
FetustakiRh uygunsuzluğunu gösterebilen test seçeneği bulunmaktadır.
Hastanın test sonuçları ve genetik müşavere notu, genetik müracaat verilerek sunulmaktadır.
2012 yılında, maternal serumdan elde edilen fetal DNA tahlili ile prenatal (doğum-öncesi) testler yapılmaya başlanmıştır.
10.gebelik haftasından itibaren annenin kolundan kan alınması kafidir. Rastgele bir girişimsel sürece gereksinim yoktur.
Hangi durumlarda testin kullanılacağı genetik müşavere ile belirlenmelidir.
Anne yaşının 35 ve üzerinde olduğu durumlarda, Down sendromuna ilişkin ultrosonografik bulguların varlığında amniyosentez yahut CVS yapılması istemediğinde,
Down sendromu ve trizomi-18 gebelik hikayesi bulunanlarda ve tarama testlerinde 1/300 den daha riskli olan gebeliklerde tercih edilebilir.
Dünyada en sık kullanılan üç teste ilişkin kitler
1) Prenatest 2) Harmony 3) NIFTY
10.gebelik haftasından itibaren yapılabilmektedirler.
İnvazif bir süreç gerektirmemektedir.
İkiz gebeliklerde de uygulanabilmektedir.
Testin raporlandırma süreci yaklaşık 2 haftadır. Bir haftada sonuçlandırılabilen “express” seçeneği bulunmaktadır.
Cri-du Chat, Di George, Turner, Angelman, Prader-Willi Sendromları, trizomi-16, trizomi-22, 1p36 delesyonunu saptayabilen seçenek bulunmaktadır.
FetustakiRh uygunsuzluğunu gösterebilen test seçeneği bulunmaktadır.
Hastanın test sonuçları ve genetik müşavere notu, genetik müracaat verilerek sunulmaktadır.