Moleküler genetik testler

[Felaket]

pek hayli tek gen hastalığında, moleküler genetik testler ile hasta yahut taşıyıcı birey saptanabilmektedir. Mutasyonun saptandığı durumlarda prenatal teşhis planlanabilmektedir. Birtakım testler mutabakatlı merkezlerimiz ile koordineli olarak yürütülmektedir.

CGH Array

Babalık Testi

Faktor II Protrombin (G20210A) mutasyon tahlili

Faktor V Leiden mutasyon tahlili

MTHFR (C677T)

MTHFR (A1298T)

Trombofili Paneli (MTHFR, Faktor II, Faktor V)

Y kromozomu mikrodelesyonu

JAK 2 (V617F) mutasyonu

BCR-ABL t(9;22) p190

BCR-ABL t(9;22) p210

Kardiyovasküler Risk Paneli

Frajil-X Sendromu

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)

Talasemi

Akciğer Kanseri-EGFR

EML-4/ALK

Her2/Neu (c-erbB2)

K-RAS

Akciğer Kanser Paneli (EGFR,K-RAS,EML-4/ALK)

Ekzom sekanslama

Hemofili

Kistik Fibrosis

DMD

SMA

Birtakım onkolojik olgularda ve mikrodelesyon sendromlarında FISH ile kıymetlendirme gerekmektedir. Prenatal teşhiste uzun müddetli kültür devam ederken, FISH ile birtakım kromozomal düzensizlikler için erken sonuçlar alınabilmektedir. Birtakım testler mutabakatlı merkezlerimiz ile kordineli olarak yürütülmektedir.

Prenatal teşhiste FISH

Onkolojik olgularda FISH

Sendromlara mahsus FISH