Anne kanından down sendromu

Felaket

New member
NIFTY TEST

Kıymetli Anne Adayları,

Hamilelik süreci omurunuzdaki en özel, bir o kadar da sorumluluk gerektiren devirlerin başında gelir.Bu sürece bayan hastalıkları ve doğum uzmanınız ile bir arada mümkün olduğunca kolay ve anlaşılabilir geçirmeniz, sizlere büyük avantaj sağlayacaktır. Bu doğrultuda bebeğinizin Trizomi riskinin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiğini hekiminizden edineceğiniz bilgilere bakılırsa değerlendirebileceksiniz.

NIFTY (Non- Invasive Fetal Trisomy) Test, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 yahut Trizomi 13 olup olmadığını, şimdiki prosedürlere nazaran daha net bir biçimde saptamaya imkan sağlar. Trizomi’nin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiği bilgisi verilecektir. şahsi durumunuzla yahut bu test ile ilgili aklınıza gelebilecek rastgele bir soruyu hekiminizle paylaşmaktan çekinmeyiniz.

Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişir?

Trizomi, olağanda anniçin bir, babadan da bir olmak üzere 2 adet gelen kromozom bilgisinin, hücrelerde 3.kez yer almasıdır. bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel düzeyde çeşitli genlerin 2 sefer değil, 3 sefer tabir bulmasına ve bu biçimdece çeşitli unsurların üretiminde anomaliler oluşmasına yol açar. Bu hücresel seviyedeki anomaliler bebeğin bedenine yansıdığında karşımıza sendrom ismi verilen belirtiler topluluğu çıkar.

Trizomi 21 (Down Sendromu)

Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür. Ekseriyetle kalıtsal olarak değil, hamilelikte bizatihi oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe hastalığın görülme sıklığı artış göstermektedir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Canlı doğumların yaklaşık 1/5000′ inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiyle risk artışı kelam konusudur. Bu bebeklerde doğuştan fazlaca önemli yapısal bozukluklar bulunur. Çoklukla hamilelik sırasında ya da hayatın birinci haftalarında kaybedilirler.

Trizomu 13 (Patau Sendromu)

Canlı doğumların yaklaşık 1/10000′ inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşı artışıyla Trizomi 13 görülme sıklığı yükselir. Yeni doğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi ayrıyeten; kalp, böbrek, mide anomalilerine ve/veya öbür fizikî birtakım anomalilere rastlanır.

Bu tip hastalıklar hamilelik sırasında nasıl tespit edilebilir?

Hamilelik periyodunda hem girişimsel (invazif) tıpkı vakitte girişimsel olmayan (non-invazif) tarama test imkanları bulunmaktadır. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları içinde yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan formların başında gelir. bu türlü bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Anne kanıyla yapılan 2’li, 3’lü tarama testleri de girişimsel olmayan öteki tekniklerdendir. Lakin bu teknikler her ne kadar riski makul ölçüde tespit etse de, kesin bir teşhis sağlamaz.

NIFTY Kan Testi Nedir ve Nasıl Uygulanır?

Yeni kuşak teknolojilerin imkanlarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır. Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır. Anne adayının bedenine müdahale gerektiren invazif taraflarda ise amniyosentez, koryon vilus biyopsisi ve kordosentez üzere teknikler uygulanır. Bu çeşit formüller, anne karnındaki bebekten hücre toplamaya yöneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dünyada güvenilirlik yüzdesi en çok olarak kabul edilmekle birlikte, %0,2 ile %1 içinde teşebbüs daha sonrası düşük riski taşımaktadır. Gebeliğin aşikâr bir devrinden daha sonra anne kolundan alınan kanla, bebeğe ilişkin DNA parçaçıkları ayrılabilmektedir. Bu sayede bebeğin Trizomi 21-18 yahut 13 olduğu sonucuna varılabilir.

Testin Uygulanacağı En Gerçek Vakit ?

NIFTY Test’i yaptırmak 8. haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en hakikat vaktin 10. gebelik haftasından daha sonra yapılmasıdır. Ultrason ve kan analizi kararında doktorunuzca, bebeğinizin Trizomi kuşkusu taşıdığı belirlendiyse yahut risk kümesinde olduğunuzdan ötürü tasalarınız mevcut ise, bu testi yaptırabilirsiniz.

NIFTY Test Nasıl Yapılır ?

Hekiminizden edinmiş olduğunuz bilgi ve genetik danışmanlık daha sonrası, sizden doldurmanız istenilen “NIFTY Test Onay Formu” nu imzalayıp, kan verme sürecini gerçekleştirebilirsiniz. Sizden alınacak kan, özel tüpler vasıtasıyla BGI laboratuvarlar’ına gönderilir. Tahlil yaklaşık olarak 10 ile 14 gün içinde sürmektedir. Tahlil sonuçları, hekimleriniz vasıtasıyla size açıklanır.

NIFTY Test, Sıhhat Sigortası tarafınca Karşılanır mı?

Hayır. Malesef hasta tarafınca karşılanması gerekmektedir.

kararın Negatif yahut Müspet Çıkması Ne Demektir ?

Negatif test kararı, bebeğin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi olmadığını göstermekle birlikte, olumlu test kararında bebeğinizin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi taşıdığını göstermektedir.
 
Üst