Sitogenetik, kromozomların sayısal ve yapısal durumlarının ve kalıtımdaki rollerinin incelenmesidir. Sitogenetik bilmi, bilim erkeklerinın kromozomların genlerin fizikî taşıyıcıları olduğunu fark ettikleri yirminci yüzyılın başlarında ortaya çıktı. Araştırmacılar, yaptıkları müşahedeler ile kromozom kalıtım teorisini ortaya çıkarmışlardı. Bu çığır açan teori, sitologların mitoz ve mayoz sırasında kromozom hareketleri hakkında yaptıkları detaylı müşahedelerle temelleri oluştu ve bu da kromozom davranışının Mendel’in miras unsurlarını açıklayabileceğini gösterdi. Sitogenetik ile ilgilenen bilim insanları birinci senelerında, kişisel kromozomları ayırt etmede güç bir vakit geçirdiler, ama yıllar boyunca, kromozomları klinik sitogenetikte beklenen, yenidenlanabilir standartlara kadar muhafaza ve boyama şartlarını düzgünleştirmeye devam ettiler. (Geriye bakınca, insan kromozom sayısının 1955’e kadar kurulmamış olması inanılmaz görünmektedir.) Günümüz prosedürlerinde metafaz kromozomları, farklı bantlama desenleri oluşturan boyalarla muamele edilir ve ondan sonrasında kromozom çiftleri, bir karyotip olarak bilinen standart bir formata yerleştirilir. Bir çeşidin üyeleri içinde, karyotipler çok üniformdur; bu, sitogenetikçilerin, hastalık durumları ve gelişimsel kusurlarla bağlı olan kromozom sayısı ve yapısındaki çeşitli sapmaları saptamasını mümkün kılmıştır.
Her bir hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü kromozom ismi verilen iplik gibisi yapılara paketlenir. Her kromozom, yapısını destekleyen histonlar olarak isimlendirilen proteinler etrafında biroldukça defa sıkıca sarılmış DNA’dan oluşur. Yani özetlemek gerekirse kromozomlar DNA’ nın paketlenmiş bir formudur. Sağlıklı bir insan karyotipi 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu içerir. Kromozom tahlilinde mevcut kromozomlar tüm bu prensipler doğrultusunda sayısal ve yapısal olarak tahlil edilerek raporlandırılır.
Doğum öncesi (prenatal) sitogenetik teşhis testi nedir?
Doğum öncesisitogenetik tahlil, prenatal teşhis endikasyonu olan hastalarda uygulanan tanısal bir testtir. Prenatal kromozomal tahlil, koryonik villus örneklemesi (CVS) yahut amniyosentez ile yapılabilir. Tipik olarak, CVS, hamileliğin birinci trimesterinde 10-12 haftalık gebelik müddetince yapılırken, amniyosentez 14-18. Gebelik haftalarında yapılır. Perkütan göbek kanı örneklemesi (kordosentez), ekseriyetle fetal kanın tercih edildiği durumlarda kullanılan prenatal bir teşhis yoludur. Kordosentez ekseriyetle gebeliğin 20. haftasından daha sonra yapılır.
Amniyosentez gerecinden kromozom tahlili örnek laboratuvara ulaştıktan 3 yahut 4 hafta içerisinde sonuçlanır. Misal biçimde koryanik villüs örneklerinden yapılan sitogenetik incelemeler de birebir mühlet içerisinde sonuçlanır. Bu mühlet içerisinde korkuları azaltmak için, karyotip tahliline ek olarak, prenatal süratli FISH çalışması yapılabilir. Prenatal süratli FISH çalışması, fetüsün seks kromozom komplementini belirlemenin yanı sıra 13, 18 yahut 21 trizomi tespit etmenin süratli ve sıradan bir yoludur.
Prenatal Kromozom Tahlili Endikasyonları Nelerdir?
Kadın doğum uzmanı, hastanın endikasyonu belirlendiğinde gebeliğin haftasına uygun olarak 4 farklı invaziv usulle hastadan numune alır.
Periferik kan, kemik iliği ve cilt vb. doku örneklerinden kısa vadeli yahut uzun müddetli hücre kültürü ile elde edilen kromozom çalışmalar Postnatal Sitogenetik Teşhis olarak isimlendirilir. Hastalardan alınan numuneler, endikasyonları göz önüne alınarak tahlil edilir ve sonuçlar yorumlanır. Hastaya genetik istişare eşliğinde raporu verilir. Bu süreçlerin müddeti çoklukla 3 hafta civarındadır.
Postnatal (Doğum daha sonrası) sitogenetik teşhis testleri nelerdir?
• Periferik kan kültüründen kromozom analizi
• Cilt vb. dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi
• Kemik iliğinden kromozom analizi
Kimlere yapılmalı?
İlgili branşların klinisyenleri tarafınca belirlenen endikasyonların varlığında, gelişme geriliği görülen hastalara, konjenital anomali görülen olaylara, yinelayan gebelik kayıpları ve üreme sorunları yaşayan çiftlere, hematolojik hastalıkların teşhis ve tedavi sürecindeki bireylere, kanser tanısı ve tedavisi protokolü düzenlenen olaylara yapılmaktadır.
Postnatal Kromozom Tahlili Endikasyonları Nelerdir?
Her bir hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü kromozom ismi verilen iplik gibisi yapılara paketlenir. Her kromozom, yapısını destekleyen histonlar olarak isimlendirilen proteinler etrafında biroldukça defa sıkıca sarılmış DNA’dan oluşur. Yani özetlemek gerekirse kromozomlar DNA’ nın paketlenmiş bir formudur. Sağlıklı bir insan karyotipi 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu içerir. Kromozom tahlilinde mevcut kromozomlar tüm bu prensipler doğrultusunda sayısal ve yapısal olarak tahlil edilerek raporlandırılır.
Doğum öncesi (prenatal) sitogenetik teşhis testi nedir?
Doğum öncesisitogenetik tahlil, prenatal teşhis endikasyonu olan hastalarda uygulanan tanısal bir testtir. Prenatal kromozomal tahlil, koryonik villus örneklemesi (CVS) yahut amniyosentez ile yapılabilir. Tipik olarak, CVS, hamileliğin birinci trimesterinde 10-12 haftalık gebelik müddetince yapılırken, amniyosentez 14-18. Gebelik haftalarında yapılır. Perkütan göbek kanı örneklemesi (kordosentez), ekseriyetle fetal kanın tercih edildiği durumlarda kullanılan prenatal bir teşhis yoludur. Kordosentez ekseriyetle gebeliğin 20. haftasından daha sonra yapılır.
Amniyosentez gerecinden kromozom tahlili örnek laboratuvara ulaştıktan 3 yahut 4 hafta içerisinde sonuçlanır. Misal biçimde koryanik villüs örneklerinden yapılan sitogenetik incelemeler de birebir mühlet içerisinde sonuçlanır. Bu mühlet içerisinde korkuları azaltmak için, karyotip tahliline ek olarak, prenatal süratli FISH çalışması yapılabilir. Prenatal süratli FISH çalışması, fetüsün seks kromozom komplementini belirlemenin yanı sıra 13, 18 yahut 21 trizomi tespit etmenin süratli ve sıradan bir yoludur.
Prenatal Kromozom Tahlili Endikasyonları Nelerdir?
- İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri)
- Biyokimyasal tarama testlerinde artmış risk faktörü (3’lü 2’li tarama testleri)
- Anormal USG bulguları
- Kötü obstetrik hikaye (yinelayan gebelik kaybı)
- Dengeli translokasyon taşıyıcısı evebeyn
- Kromozomal anomalili çocuk öyküsü
Kadın doğum uzmanı, hastanın endikasyonu belirlendiğinde gebeliğin haftasına uygun olarak 4 farklı invaziv usulle hastadan numune alır.
- 9-11. gebelik haftasında steril transport besiyerinde koryonık villus (CVS),
- 16-19. gebelik haftasında Steril contasız enjektörde amniyon sıvısı
- 19-22. gebelik haftasında heparinli steril enjektör yahut heparinli tüpte kordon kanı
- Sonlamış gebelikte Steril transport besiyerinde düşük malzemesi örneği
Periferik kan, kemik iliği ve cilt vb. doku örneklerinden kısa vadeli yahut uzun müddetli hücre kültürü ile elde edilen kromozom çalışmalar Postnatal Sitogenetik Teşhis olarak isimlendirilir. Hastalardan alınan numuneler, endikasyonları göz önüne alınarak tahlil edilir ve sonuçlar yorumlanır. Hastaya genetik istişare eşliğinde raporu verilir. Bu süreçlerin müddeti çoklukla 3 hafta civarındadır.
Postnatal (Doğum daha sonrası) sitogenetik teşhis testleri nelerdir?
• Periferik kan kültüründen kromozom analizi
• Cilt vb. dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi
• Kemik iliğinden kromozom analizi
Kimlere yapılmalı?
İlgili branşların klinisyenleri tarafınca belirlenen endikasyonların varlığında, gelişme geriliği görülen hastalara, konjenital anomali görülen olaylara, yinelayan gebelik kayıpları ve üreme sorunları yaşayan çiftlere, hematolojik hastalıkların teşhis ve tedavi sürecindeki bireylere, kanser tanısı ve tedavisi protokolü düzenlenen olaylara yapılmaktadır.
Postnatal Kromozom Tahlili Endikasyonları Nelerdir?
- Doğumsal dismorfik bulgular
- Gelişim Geriliği (Mental motor retardasyon)
- yenidenlayan Gebelik Kayıpları
- Tüp bebek öncesi tarama
- Belirsiz (Ambigius) genitalya
- Boy Kısalığı
- Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (Kıllanma azlığı, adet görmeme, Testis Gelişim Problemi)
- Erken Menopoz
- İnfertilite (Azo-oligospremi)
- Ailede Kromozom Anomalili Bebek Öyküsü
- Hematolojik Hastalıklar / Malignensiler
- Heparinli enjektör yahut heparinli tüpte venöz kan
- Heparinli enjektör yahut heparinli tüpte kemik iliği
- Transport besiyerinde cilt biyopsi örneği