Prenatal teşhis (doğum-öncesi tanı), riskli gebeliklerde, anne karnındaki bebeğin hasta olup olmadığına, genetik teşhis biçimleri kullanılarak karar verilmesi sürecidir. Burada temel gaye, riskli gebelikleri olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olunması, bu riskin elimine edilerek rahat ve huzurlu gebelik süreçlerinin sağlanmasıdır. Hedeflerden bir başkası de doğumsal anomalilerin erken devirde saptanması ve tahlil yollarının aranmasıdır.
Doğum-öncesi teşhis koyabilmek için bebeğin canlı hücrelerinin elde edilmesi gerekmektedir. Doğum-öncesi genetik teşhis biçimlerinden en yaygın kullanılanı amniosentez sürecidir. Bebek anne karnında bir kese içerisinde bulunmaktadır. Bebeğin derisinden dökülen hücrelerin yanısıra ağız ve burun boşluklarından, akciğerlerinden ve idrar yollarından da hücreler dökülmektedir. Amniosentez sürecinde bu sıvıdan yaklaşık 10-15 ml alınmakta ve bu biçimdelikle hayli az sayıda da olsa bebeğe ilişkin canlı hücrelere ulaşılmış olmaktadır. çabucak sonrasında bu hücreler anne karnındakine emsal bir ortamda koloniler oluşturularak çoğaltılmakta ve tahlile uygun hale getirilmektedir. Birtakım özel durumlarda bebeği saran sıvıdan örnek alınması yerine, plasentadan kesim alınmakta (CVS; koriyon villus biyopsisi) yahut göbek kordonundan kan alınmaktadır (kordosentez).
Genetik teşhis hedefli birinci amniosentez, 1966 yılında yapılmıştır. Bursa’da amniyosentezden kromozom tahlili ve CVS mateyalinden kromozom tahlili 1997 yılında grubumuzca başlatılmıştır.
Hangi gebeliklerde risk artışı bulunmaktadır?
Anne yaşının 35 ve üzerinde olduğu tüm gebelikler,
Tarama testlerinde yüksek risk(1/300 ve üzeri) bulunan gebelikler,
Ultrasonografide fetusa ilişkin bir anomali yahut kuşkulu bir bulgu saptandığında,
Evvelki gebelikte Down Sendromu yahut gibisi kromozomal bozukluklara sahip çocuğu olan çiftlerin ondan sonrasındaki tüm gebelikleri,
Kromozomal bozukluk yahut tek gen hastalığı için taşıyıcı olan anne/babaların tüm gebelikleri.
Doğum-öncesi teşhis koyabilmek için bebeğin canlı hücrelerinin elde edilmesi gerekmektedir. Doğum-öncesi genetik teşhis biçimlerinden en yaygın kullanılanı amniosentez sürecidir. Bebek anne karnında bir kese içerisinde bulunmaktadır. Bebeğin derisinden dökülen hücrelerin yanısıra ağız ve burun boşluklarından, akciğerlerinden ve idrar yollarından da hücreler dökülmektedir. Amniosentez sürecinde bu sıvıdan yaklaşık 10-15 ml alınmakta ve bu biçimdelikle hayli az sayıda da olsa bebeğe ilişkin canlı hücrelere ulaşılmış olmaktadır. çabucak sonrasında bu hücreler anne karnındakine emsal bir ortamda koloniler oluşturularak çoğaltılmakta ve tahlile uygun hale getirilmektedir. Birtakım özel durumlarda bebeği saran sıvıdan örnek alınması yerine, plasentadan kesim alınmakta (CVS; koriyon villus biyopsisi) yahut göbek kordonundan kan alınmaktadır (kordosentez).
Genetik teşhis hedefli birinci amniosentez, 1966 yılında yapılmıştır. Bursa’da amniyosentezden kromozom tahlili ve CVS mateyalinden kromozom tahlili 1997 yılında grubumuzca başlatılmıştır.
Hangi gebeliklerde risk artışı bulunmaktadır?
Anne yaşının 35 ve üzerinde olduğu tüm gebelikler,
Tarama testlerinde yüksek risk(1/300 ve üzeri) bulunan gebelikler,
Ultrasonografide fetusa ilişkin bir anomali yahut kuşkulu bir bulgu saptandığında,
Evvelki gebelikte Down Sendromu yahut gibisi kromozomal bozukluklara sahip çocuğu olan çiftlerin ondan sonrasındaki tüm gebelikleri,
Kromozomal bozukluk yahut tek gen hastalığı için taşıyıcı olan anne/babaların tüm gebelikleri.