Genetik pedigri nedir?

Felaket

New member
Pedigri, aile ağacı (soyağacı) manasındadır. Bir ailenin tüm üyelerinin geçmişten günümüze, aşikâr bir sistem ortasında sıralanmasıdır. Bilinen en uzak atadan son üyeye kadar tüm aile bireylerinin tek bir çizelgede gösterilmesini sağlamaktadır.

Aile ağacında uzak yahut yakın tüm akrabaların yanında, evlilikler, doğumlar, evlat edinmeler yoluyla gerçekleşen tüm iştirakler kaydedilebilmektedir. Farklı nesillerin ayrımı kolaydır. Ailede kalıtsal hastalık varsa gösterilmesi ve hastalığın jenerasyonlar boyunca izlenmesi için de hayli uygundur.

Genetik pedigrilerin çiziminde belirli bir standardizasyon vardır. Memleketler arası kullanım birebirdir. Hakikat hazırlanmış bir aile ağacı, farklı yorumlar yahut çelişkiler içermez. 2008 yılında R.L.Bennett tarafınca güncellenen “Standardized Human Pedigree Nomenclature” temel alınmaktadır.

Günümüzde pedigriler, Genetik Hastalıklar Teşhis Merkezlerinde bulunan Genetik uzmanları tarafınca genetik danışmanın kıymetli bir modülü olarak kullanılmaktadır. Lakin burada hazırlanan genetik aile ağaçları, tıbbi dokümantasyon olarak kabul edilmekte, dosyalanmakta ve hastalarla paylaşılmamaktadır. halbukiki genetikteki gelişmeler niçiniyle aile ağaçları giderek daha fazlaca ehemmiyet kazanmaktadır. Bu da bireylerin genetik bir hastalığı olmasa bile kendi genetik aile ağacı örneklerini ellerinde bulundurmayı ihtiyaç haline getirmektedir. Hatta birtakım hastaların, daha evvel yaptırdıkları testler, raporlar ve epikrizleri bulundurdukları şahsi evraklarına aile ağaçlarını da eklemelerinin vakti gelmiş bulunmaktadır.

Genetik pedigriler en az üç nesli kapsamalıdır; dede/nine, anne/baba ve torun biradadır. Amcalar, halalar, teyzeler, dayılar, 1.kuzenler, ikinci kuzenler ve tüm evlilikler buna dahildir. Bu aile ağaçlarında rastgele bir genetik hastalık için hasta bireyler, kanserli olgular, genetik hastalık ve kanser riski taşıyanlar, doğumsal anomaliler, vefatlar ve gebelik kayıpları gösterilebilmektedir. Akraba evlilikleri, boşanmalar, yine evlenmeler, evlat edinmeler ve ikiz gebeliklere ait kayıtlar mümkündür. Genetik aile ağaçları, aile üyeleri içinde kimlerin risk taşıdığını gösterip, kimlere hangi genetik testlerin gerektiğini yahut hangi denetimleri sistemli yaptırması gerektiğini ortaya koyabilmektedir. Buna pedigri tahlili denmektedir. Hastalık riski bulunan bireylerde, tahlil yollarının neler olduğunun açıklanmasını da sağlar.
 
Üst