Hastanın 2-3 ml kanı heparinli tüpe (yeşil kapaklı) alınır ve oda ısısında saklanır. Kısa müddetli kan kültürü yapılmaktadır. Süreç 10-15 gün sürmektedir. İnfertil çiftlerde, yinelayan gebelik kayıplarında, anomalili gebelik yahut anomalili doğum hikayesi bulunan çiftlerde tetkikler anne ile birlikte babaya da yapılmaktadır. Bu durumda tetkikler yeni bir gebelik planından evvel yapılmalıdır. Raporlar genetik istişare ile sunulmalıdır.
İki yahut daha fazla gebelik kaybı (düşük,anne karnında vefat,ölü doğum) bulunan çiftler (sağlıklı çocuğu olsa bile)
Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler
Konjenital malformasyonlu doğumsal anomali gebelik hikayesi bulunan çiftler
Etyolojisi açıklanamayan neonatal ex. (yeni doğan bebek ölümü) hikayesi bulunan çiftler
Etyolojisi açıklanamayan mental retardasyon (zihinsel engel) çocuk hikayesi bulunan çiftler
Doğumsal anomaliye sahip çocuklar
Mental retarde (zihinsel engelli) çocuklar
Primer amenore (adet gorememe)
Gelişme geriliği, uzunluk kısalığı
Erken menapoz
Cinsiyet gelişim bozuklukları
Erkeklerde azospermi
İstikrarlı kromozomal düzensizlik saptanmış olan aile üyeleri
İki yahut daha fazla gebelik kaybı (düşük,anne karnında vefat,ölü doğum) bulunan çiftler (sağlıklı çocuğu olsa bile)
Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler
Konjenital malformasyonlu doğumsal anomali gebelik hikayesi bulunan çiftler
Etyolojisi açıklanamayan neonatal ex. (yeni doğan bebek ölümü) hikayesi bulunan çiftler
Etyolojisi açıklanamayan mental retardasyon (zihinsel engel) çocuk hikayesi bulunan çiftler
Doğumsal anomaliye sahip çocuklar
Mental retarde (zihinsel engelli) çocuklar
Primer amenore (adet gorememe)
Gelişme geriliği, uzunluk kısalığı
Erken menapoz
Cinsiyet gelişim bozuklukları
Erkeklerde azospermi
İstikrarlı kromozomal düzensizlik saptanmış olan aile üyeleri