Genetik yapımız eşsiz bir muntazamlıkla düzenlenip paketlenmiştir. Her bir özelliğimizi, hastalıklarımızı, hastalıklara yatkınlıklarımızı belirleyen 20-25 bin civarında genimiz vardır. Bu genlerin dizili olduğu zincir DNA (deoksi ribonükleik asit) zinciridir. Metrelerce uzunluğundaki bu hayat zincirinin paketlenip hücre çekirdeğinde korunduğu, hücre bölünmesinin muhakkak devirlerinde mikroskopla görünebilir hale geldiği yapılara ise “kromozom” denir.
Cinsiyet kromozomları X ve Y’dir. Erkekte X ve Y, bayanda iki tane X kromozomu bulunur. Bunlar dışındaki 22 kromozomun her birinden iki adet bulunur ve her beşerde olması gereken kromozom sayısı 46’dır. Bunların 23 tanesi anniçin, öbür 23 tanesi ise babadan çocuğa gelir. Her kromozomdan iki tane var, ötürüsıyla her genimizden de iki tane vardır. Kimi durumlarda iki gende birden bozukluk olması halinde hastalık ortaya çıkarken, birtakım hastalıkların oluşması için tek bir gendeki bozukluk kâfi olabilmektedir. Gen bozukluklarının dışında, kromozom sayılarındaki ve/veya yapılarındaki değişikliklerin yol açtığı, çoğunluğu ağır anomalilerle sonuçlanan genetik hastalıklar da vardır. Besbelli bir hastalık oluşturmayan kromozomal bozukluklar, bilhassa de infertil yahut sık düşük yapan çiftlerde yapılan tetkikler kararında tesadüfen de saptanabilmektedir.
Gen ve kromozom hastalıklarını daha düzgün açıklayabilmek için şu örneği vermek isterim: “46 ciltlik bir kütüphane düşünün. Her bir kitap cildinin bir kromozomu temsil ettiğini, bu kitapların her bir sayfasının da bir tekrar tekabül ettiğini var iseyın. Sayfalardaki cümle kusurları, söz yanılgıları yahut harf kusurları o gende bozukluğa niye olur ve “tek gen hastalıkları” ismi verilen kimi genetik hastalıklara niye olabilir. Kitap ciltlerinin sayısı değişirse yahut ciltler kopup kırılırsa, ciltlerin kimi kısımları içinde yer değişikliği olursa “kromozom hastalıkları” ortaya çıkar. Toplumda ismi “Mongol” olarak da bilinen Down sendromu, yaşayan en sık kromozom hastalığıdır ve de orta dereceli zekâ geriliğinin en sık sebebidir. Dünya popülasyonunda yaklaşık 800 doğumdan biri Down sendromludur. Bu hastalıkta 21 numaralı kromozomdan iki yerine üç tane bulunur ve bu bireylerde toplamda 47 adet kromozom vardır. Mongol denmesinin niçini, bu çocuklardaki tipik yüz görünümünü oluşturan göz aksının Mongol ırkındakilere benzemesidir.
Kromozomlar mikroskopla incelenebilmeye başladığında, birinci incelenen kromozomal hastalık Down sendromu olmuştur. 1957 yılında, bu çocuklarda 47 tane kromozom olduğu ve fazla kromozomun 21 numaralı kromozom olduğu kanıtlanmıştır.
Bu hastalığın kendine has bir dış görünüşü (fenotipi) vardır ve bu görünüş onları inanılmaz sempatik yapar. Bir de orta dereceli zekâ geriliğinin kararı masumane ve daima gülümseyen bir duruşları vardır bu çocukların, bebeklerin. Tipik yüz görünümleri niçiniyle doğumda yahut doğumdan kısa bir süre daha sonra tanınabilirler. Yenidoğan devrindeki bebeklerin kimilerinde hipotoni (gevşeklik) görülebilir ve bu birinci belirtisi olabilir.
Doğum öncesi periyotta, yani anne karnında bir fetusken de teşhis konabilmektedir. İleri anne yaşı olan gebeliklerde (özellikle 35 yaş üstü), yapılan tarama testlerinde risk artışı yahut USG’da olağandışı bulgu olan durumlarda, fetusta trizomi 21 olup olmadığı saptanabilir. Saptandığı takdirde aileye gebeliği sonlandırma hakkı verilir (gebelik haftasına bakılırsa prosedür değişmektedir). Karar şüphesiz aile isteğine bırakılır. Biz genetikçilerin de imzasının olduğu bu kararlar alınırken aileler üzere bizler de zorlanıyoruz ve hüzünleniyoruz. Down sendromlu bireylerin takiplerini de biz yaptığımız ve onların o hoşluğunu, saflığını gördüğümüz için işimizde kendimizle, hislerimizle çeliştiğimiz oluyor. Ailelerin çelişkilerinde dini niyetlerin ön planda geldiğini gözlemliyoruz.
İsmi geçmişken şunu da belirtmek isterim, tarama testlerine birtakım tabipler ve/veya hastalar tarafınca “zekâ testi” de denilmektedir. Bu ismi kullanmak fazlaca hakikat değil aslında. Zira zekâyı birfazlaca faktör tesirler. Genetik hastalıklar haricinde beslenme, gebelik kaideleri yahut niçini bilinmeyen bir fazlaca durum üzere. Down sendromu yahut tarama testlerinde kestirimi riski hesaplanan öbür genetik hastalıklar zekâ geriliğine sebep olan yüzlerce durumdan yalnızca birkaçıdır. Bir hamilenin zekâ testi pak çıktı demek, o hamilenin Down sendromlu bebek doğurma riski düşük demektir, lakin sıfır değildir. Ayrıyeten bu testler Down sendromu ve misal birkaç genetik hastalık haricindeki hastalıklar açısından da yorum yapmaz, ötürüsıyla bebeğin zekâ durumunu birebir gösteremez.
Down sendromlulara, bebeklik devrinde fizyoterapi dayanağının başlanması kıymetle önerilmektedir. Zira bu bebeklerin gelişim basamakları yaşıtlarına bakılırsa biraz geri olabilmektedir. Sağlanacak olan aile ve tıp takviyesi ile Down sendromlu bireyler toplumla bütünleşik bir hayat sürebilirler. Bu çocuklara verilen eğitim ne kadar yeterli ve ilgili olursa, bu çocuklar o kadar yeterli hale gelirler, büyüdüklerinde kendi işlerini kendileri nazaranbilirler.
Down sendromlu çocuğa yahut bebeğe sahip aileler, lütfen onları gözünüzden sakının, onlara bir çiçek nazlılığında ilgi gösterin. İnanın mükafatını size o masumiyetleri ve şefkatlariyle ödeyeceklerdir. Bir teklifim de derneklerle yakın ilgi ortasında olmanızdır. Zira toplumsallaşmak ve yapmanız gerekenleri öğrenmek için en sıradan ve en zevkli yol bu olacaktır.
Cinsiyet kromozomları X ve Y’dir. Erkekte X ve Y, bayanda iki tane X kromozomu bulunur. Bunlar dışındaki 22 kromozomun her birinden iki adet bulunur ve her beşerde olması gereken kromozom sayısı 46’dır. Bunların 23 tanesi anniçin, öbür 23 tanesi ise babadan çocuğa gelir. Her kromozomdan iki tane var, ötürüsıyla her genimizden de iki tane vardır. Kimi durumlarda iki gende birden bozukluk olması halinde hastalık ortaya çıkarken, birtakım hastalıkların oluşması için tek bir gendeki bozukluk kâfi olabilmektedir. Gen bozukluklarının dışında, kromozom sayılarındaki ve/veya yapılarındaki değişikliklerin yol açtığı, çoğunluğu ağır anomalilerle sonuçlanan genetik hastalıklar da vardır. Besbelli bir hastalık oluşturmayan kromozomal bozukluklar, bilhassa de infertil yahut sık düşük yapan çiftlerde yapılan tetkikler kararında tesadüfen de saptanabilmektedir.
Gen ve kromozom hastalıklarını daha düzgün açıklayabilmek için şu örneği vermek isterim: “46 ciltlik bir kütüphane düşünün. Her bir kitap cildinin bir kromozomu temsil ettiğini, bu kitapların her bir sayfasının da bir tekrar tekabül ettiğini var iseyın. Sayfalardaki cümle kusurları, söz yanılgıları yahut harf kusurları o gende bozukluğa niye olur ve “tek gen hastalıkları” ismi verilen kimi genetik hastalıklara niye olabilir. Kitap ciltlerinin sayısı değişirse yahut ciltler kopup kırılırsa, ciltlerin kimi kısımları içinde yer değişikliği olursa “kromozom hastalıkları” ortaya çıkar. Toplumda ismi “Mongol” olarak da bilinen Down sendromu, yaşayan en sık kromozom hastalığıdır ve de orta dereceli zekâ geriliğinin en sık sebebidir. Dünya popülasyonunda yaklaşık 800 doğumdan biri Down sendromludur. Bu hastalıkta 21 numaralı kromozomdan iki yerine üç tane bulunur ve bu bireylerde toplamda 47 adet kromozom vardır. Mongol denmesinin niçini, bu çocuklardaki tipik yüz görünümünü oluşturan göz aksının Mongol ırkındakilere benzemesidir.
Kromozomlar mikroskopla incelenebilmeye başladığında, birinci incelenen kromozomal hastalık Down sendromu olmuştur. 1957 yılında, bu çocuklarda 47 tane kromozom olduğu ve fazla kromozomun 21 numaralı kromozom olduğu kanıtlanmıştır.
Bu hastalığın kendine has bir dış görünüşü (fenotipi) vardır ve bu görünüş onları inanılmaz sempatik yapar. Bir de orta dereceli zekâ geriliğinin kararı masumane ve daima gülümseyen bir duruşları vardır bu çocukların, bebeklerin. Tipik yüz görünümleri niçiniyle doğumda yahut doğumdan kısa bir süre daha sonra tanınabilirler. Yenidoğan devrindeki bebeklerin kimilerinde hipotoni (gevşeklik) görülebilir ve bu birinci belirtisi olabilir.
Doğum öncesi periyotta, yani anne karnında bir fetusken de teşhis konabilmektedir. İleri anne yaşı olan gebeliklerde (özellikle 35 yaş üstü), yapılan tarama testlerinde risk artışı yahut USG’da olağandışı bulgu olan durumlarda, fetusta trizomi 21 olup olmadığı saptanabilir. Saptandığı takdirde aileye gebeliği sonlandırma hakkı verilir (gebelik haftasına bakılırsa prosedür değişmektedir). Karar şüphesiz aile isteğine bırakılır. Biz genetikçilerin de imzasının olduğu bu kararlar alınırken aileler üzere bizler de zorlanıyoruz ve hüzünleniyoruz. Down sendromlu bireylerin takiplerini de biz yaptığımız ve onların o hoşluğunu, saflığını gördüğümüz için işimizde kendimizle, hislerimizle çeliştiğimiz oluyor. Ailelerin çelişkilerinde dini niyetlerin ön planda geldiğini gözlemliyoruz.
İsmi geçmişken şunu da belirtmek isterim, tarama testlerine birtakım tabipler ve/veya hastalar tarafınca “zekâ testi” de denilmektedir. Bu ismi kullanmak fazlaca hakikat değil aslında. Zira zekâyı birfazlaca faktör tesirler. Genetik hastalıklar haricinde beslenme, gebelik kaideleri yahut niçini bilinmeyen bir fazlaca durum üzere. Down sendromu yahut tarama testlerinde kestirimi riski hesaplanan öbür genetik hastalıklar zekâ geriliğine sebep olan yüzlerce durumdan yalnızca birkaçıdır. Bir hamilenin zekâ testi pak çıktı demek, o hamilenin Down sendromlu bebek doğurma riski düşük demektir, lakin sıfır değildir. Ayrıyeten bu testler Down sendromu ve misal birkaç genetik hastalık haricindeki hastalıklar açısından da yorum yapmaz, ötürüsıyla bebeğin zekâ durumunu birebir gösteremez.
Down sendromlulara, bebeklik devrinde fizyoterapi dayanağının başlanması kıymetle önerilmektedir. Zira bu bebeklerin gelişim basamakları yaşıtlarına bakılırsa biraz geri olabilmektedir. Sağlanacak olan aile ve tıp takviyesi ile Down sendromlu bireyler toplumla bütünleşik bir hayat sürebilirler. Bu çocuklara verilen eğitim ne kadar yeterli ve ilgili olursa, bu çocuklar o kadar yeterli hale gelirler, büyüdüklerinde kendi işlerini kendileri nazaranbilirler.
Down sendromlu çocuğa yahut bebeğe sahip aileler, lütfen onları gözünüzden sakının, onlara bir çiçek nazlılığında ilgi gösterin. İnanın mükafatını size o masumiyetleri ve şefkatlariyle ödeyeceklerdir. Bir teklifim de derneklerle yakın ilgi ortasında olmanızdır. Zira toplumsallaşmak ve yapmanız gerekenleri öğrenmek için en sıradan ve en zevkli yol bu olacaktır.