Tecrübeli Bayan Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafınca alınan 10-15 ml. amniyon sıvısı oda ısısında ve birebir gün ortasında ulaştırılmalıdır. Doku kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci 2 hafta sürmektedir. Malzeme bekletildiğinde amniyon sıvısı içerisindeki canlı hücrelerin sayısı giderek azalmaktadır. Genetik müşavere ile sunulmalıdır.
35 yaş ve üstündeki tüm gebelikler
Tarama testlerinde 1/300 den daha riskli olan durumlar
Ultrasonografide saptanan fetal anomaliler yahut kuşkulu bulgular
Down Sendromlu gebelik hikayesi bulunan bayanların çabucak sonrasındaki tüm gebelikleri
Daha öncesinde amniyosentez yahut düşük malzemesinden yapılan kromozom tahlillerinde patoloji saptanmış olup daha sonraki gebeliklerinde kromozom düzensizlik yinelama riski artmış bulunanlar
Anne ve babanın kendi kromozom tahlillerinde kromozomal düzensizlik (translokasyon, inversiyon) saptanmış olanlar.
Moleküler genetik testlerle prenatal tanısı yapılabilen tek gen hastalıkları için risk taşıyan aileler.
35 yaş ve üstündeki tüm gebelikler
Tarama testlerinde 1/300 den daha riskli olan durumlar
Ultrasonografide saptanan fetal anomaliler yahut kuşkulu bulgular
Down Sendromlu gebelik hikayesi bulunan bayanların çabucak sonrasındaki tüm gebelikleri
Daha öncesinde amniyosentez yahut düşük malzemesinden yapılan kromozom tahlillerinde patoloji saptanmış olup daha sonraki gebeliklerinde kromozom düzensizlik yinelama riski artmış bulunanlar
Anne ve babanın kendi kromozom tahlillerinde kromozomal düzensizlik (translokasyon, inversiyon) saptanmış olanlar.
Moleküler genetik testlerle prenatal tanısı yapılabilen tek gen hastalıkları için risk taşıyan aileler.